Aplicação da genômica para o diagnóstico de doenças raras e do risco hereditário de câncer no Brasil em serviços públicos de saúde.
A dificuldade e lentidão no diagnóstico de doenças raras fazem com que cerca de 13,2 milhões de pacientes no Brasil enfrentem longas jornadas em busca de respostas, causando um impacto negativo em sua vida e aumentando a demanda por serviços de saúde. Essa demora também eleva a morbidade e mortalidade desses pacientes.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, e o sequenciamento genético pode oferecer análises precisas e rápidas. O projeto Genomas Raros visa fornecer esse diagnóstico genético por meio do sequenciamento do genoma completo – o teste genético mais abrangente disponível atualmente – para pacientes em todas as regiões do Brasil.
O sequenciamento terá um impacto imediato no diagnóstico, acompanhamento e tratamento dos pacientes. Com este protocolo e a criação de um banco de dados, espera-se obter avanços contínuos na aplicação da medicina de precisão, otimizando o uso dos recursos oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Além do suporte diagnóstico, o projeto criará um grande banco de dados genético e clínico da população brasileira. A aplicação do sequenciamento completo do genoma na investigação desses indivíduos deve complementar e expandir a política atual, aumentando significativamente a capacidade diagnóstica e permitindo avaliar a custo-efetividade dessa ferramenta em vários cenários para uso no SUS.
A dificuldade em realizar diagnósticos definitivos em pacientes com suspeita de doenças raras é um desafio significativo para o sistema de saúde. Isso resulta em um aumento substancial na morbidade e mortalidade desses pacientes que buscam diagnóstico e tratamento. Essas doenças abrangem um grupo de 9.603 enfermidades distintas e apresentam uma prevalência cumulativa estimada entre 1,5% e 6,2% da população brasileira, o que corresponde a cerca de 3,2 milhões a 13,2 milhões de indivíduos potencialmente afetados, com grande impacto nos serviços de saúde.
A implementação do sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e câncer hereditário é uma ferramenta poderosa para a avaliação desses casos. Esse método oferece um diagnóstico genético de alta qualidade, com impacto imediato no acompanhamento e tratamento.
Com a implementação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS, da sigla em inglês para Next Generation Sequencing), houve um grande aumento na velocidade de sequenciamento do material genético e uma redução drástica nos custos do sequenciamento. Essa revolução tecnológica permitiu avanços notáveis no diagnóstico e tratamento de muitas condições humanas. No triênio 2024-2026, o objetivo é realizar o Sequenciamento de Genoma Completo (SGC) de três mil indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.
Benefícios para o SUS
Os benefícios deste projeto para o SUS incluem:
O projeto coleta e analisa dados de pacientes com suspeita clínica de doenças raras de suposta causa genética e câncer hereditário, avaliando as características e condições presentes nesta população estudada.
Serão incluídos participantes recrutados em centros de atendimento público, com doenças raras e câncer, que atendam aos critérios definidos no projeto. Centros selecionados de todas as regiões do país participarão do projeto. A devolutiva dos resultados será realizada em parceria com os centros de pesquisa que aderirem ao projeto.
O projeto visa realizar 3000 sequenciamento de genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.
